Manual de Exames

FENILALANINA QUANTITATIVA


Material

Sangue - 1.00 mL - Temperatura Ambiente


Descrição

Utilizado para triagem da fenilcetonúria (PKU) no teste do pezinho. A PKU é a mais frequente das aminoacidopatias. Incidência no Brasil:

1:15.000. É um erro inato do metabolismo localizado no braço longo do cromossomo 12, sendo herança autossmica recessiva. Resulta de deficiência da fenilalanina-hidroxilase que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina. A hiperfenilalaninemia é deleteria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Aumento transitório da fenilalanina pode ocorrer por "imaturidade das enzimas" com subsequente normalização. Para evitar falso-negativos, este exame deve ser realizado apos 48h de vida, tendo o recém-nascido recebido aleitamento. Fenilalanina também pode ser detectada em amostras de urina recente e de 24 horas.

Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.

 
Sinonímias

TESTE DO PEZINHO